- Diagnosticare la malattia oncologica con un unico test genetico ampliando il numero di alterazioni genetiche analizzate. Questo obiettivo sarà raggiunto estendendo l'attuale numero di mutazioni analizzate per i tumori comuni incorporandone altre per studiare alterazioni genetiche di tumori rari e varianti farmacogenomiche (maggiori dettagli sulla farmacogenomica più avanti).
- Migliorare la qualità e l'affidabilità dei test diagnostici NGS, in particolare riducendo il rischio di errore.
- Migliorare la qualità della comunicazione dei risultati dei test NGS rendendola più completa e chiara possibile. Si prevede di collegare i risultati dei geni del cancro con quelli dei geni di risposta ai farmaci (farmacogeni). La farmacogenomica è una scienza focalizzata sull’interazione tra genetica e farmacologia. In sostanza, significa avere informazioni sulla capacità di un paziente di rispondere ad un farmaco specifico e di sapere se è predisposto a sviluppare altre patologie nel corso degli anni. Questo nuovo tipo di informazione apre nuove opportunità per aiutare il medico nella scelta della terapia integrando informazioni genetiche e farmacologiche.